在深入探索心内膜心肌活检的过程中，研究人员通过荧光免疫法意外发现了儿茶酚胺含量的增加。而在组织学的研究层面，一种奇怪的肥大心肌细胞被发现其排列紊乱，存在于肥厚部心肌之中。这一切都揭示了一种未知的病理现象。
在临床上，超声心动图无疑是最具诊断意义的检查手段。通过二维超声心动图的精细扫描，我们可以清晰地观察到左室的特征变化。在心尖长轴观截面，心尖室间隔和左室后下壁明显增厚，最厚处甚至可达20至35毫米。在实时观察中，收缩期时肥厚心肌肿瘤的突起尤为明显，这导致心尖左室腔出现闭塞，心室腔明显缩小。从左前斜观的角度，也能明确地看到心尖室间隔和左后壁的异常肥厚。如果不进行心尖检查，很容易遗漏本病。在疑似病例中，除了常规的探测区扫描，还需要增加心尖区的扫描。M超声心动图作为一维图像，从心脏长轴进行观察，从探头Ⅱ向Ⅰ扫描区(心室波群)和心尖区时，可以发现心尖左室后壁和室间隔明显增厚，左室尖心腔明显狭窄，具有极高的诊断价值。
心电图和心向量图在本病的诊断中也起着关键作用。心电图的异常表现包括左室高电压并左胸导联ST段压低、深尖倒置的T波等。多数患者的室间隔除极Q波消失，半数患者可呈二尖瓣型P波。而心向量图则表现为额面QRS环逆钟运行，环位于左后下，起始向量常指向前方，略偏左。
对于大多数患者而言，临床表现、超声心动图和心电图已经足够进行诊断。对于少数患者，可能需要进行心血管造影以进一步确认。冠状动脉造影通常不会显示冠状动脉狭窄的迹象。而在左室造影中，我们可以看到右前斜左室舒张末期造影呈现特殊的“黑桃”样改变，以及收缩期左室心尖部的强力对称性收缩。左前斜位双心室造影则能清晰地显示出室间隔下部的明显增厚，呈现出典型的“三角”状表现。
这是一种复杂的病症，需要多方面的检查和诊断手段来确认。而深入了解这些诊断方法，对于医生准确判断、治疗这一疾病具有重要意义。
