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软骨发育不全有哪些表现及如何诊断

本文要介绍的是一种病症的主要临床表现。在新生儿时期,我们便可以观察到,这种病症的儿童患者,他们的躯干与四肢似乎并不协调。头部相对较大,而四肢则显得短小,而躯干的长度则处于正常范围。特别值得注意的是,四肢的近端部分,比如胫骨和腓骨、肱骨和桡骨,要比远端部分更为发达。这种特征随着孩子的成长逐渐明显,最终形成了侏儒畸形。

患者的面部特征也非常独特。他们的鼻梁塌陷,下颌突出,前额宽广。更为引人注目的是他们的手指,中指和环指无法并拢,这种特征性的形态被形象地称为“三叉戟手”。除此之外,患者的肘关节会出现屈曲挛缩和桡骨头脱位的情况。下肢短小而弯曲,如同弓形,肌肉异常发达。

在婴儿期,这种病症的患者还常常会出现胸椎后凸畸形,枕骨孔狭窄也非常常见。这些症状导致的主要症状是腰腿痛和间歇性跛行。但值得注意的是,这种病症对患者的智力发展并没有影响。

基于患者独特的身材比例、面貌特征、肢体缩小以及标志性的“三叉戟手”,这种病症并不难以做出诊断。每一个细节都为我们揭示了这一病症的鲜明特征,使得医生能够迅速而准确地做出诊断,为治疗提供有力的依据。

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