在这个特殊的案例中，面对患者的尿液中酮醇和孕酮水平异常升高的情况，我们必须进行深入的分析和诊断。
对于尿液中酮醇水平高于同性别、同年龄的正常人的情况，这可能与染色体异常有关。血液检测中，17-羟孕酮水平的提升是一个重要的警示信号，特别是在儿童群体中，当其染色体检查结果正常时，这一指标尤为敏感。通过骨龄检查，可能会发现其骨骼早熟的现象。通过侧尿道膀胱造影和CT扫描，可以清晰地显示出肾上腺的高度增生情况。尿道镜检查能够观察到尿道后壁的阴道开口以及子宫的状况。
针对经典型21-羟化酶缺陷的患者，ACTH1～24兴奋试验是一种重要的诊断手段。当基础17-OHP无法提供明确的诊断依据时，该试验便显得尤为重要。每个实验室都需要根据健康人群的数据来设定自己的诊断标准。对于新生儿而言，如果怀疑其外生殖器存在两性畸形CAH，那么ACTH1～24兴奋试验应在出生24小时后进行，以避免假阳性或假阴性的结果。该试验也有助于诊断其他酶缺陷导致的CAH，如11β-羟化酶缺陷或3β-羟类固醇脱氢酶缺陷等。通过检测各种激素及其比例，可以鉴别各种酶缺陷。对于小婴儿，由于其采血量有限，因此只能采取60min取血的方式进行检测。
失盐的检查也是诊断过程中的一个重要环节。PRA（血浆肾素活性）值的增加，尤其是PRA与24h尿醛固酮比例的增加，提示可能存在醛固酮合成障碍。血液循环中的ACTH、孕酮水平升高也可能影响这些指标。盐皮质激素治疗可以抑制部分患者的肾上腺功能，有助于区分不同类型的病症。
在诊断过程中，还需要考虑其他激素的检测方法，如雄激素代谢物等。性染色体检査、B型超声检查以及其他检测方法如羊膜细胞HLA分型、DNA分析等都可以为诊断提供重要的参考依据。通过这些检测手段的综合分析，我们可以更准确地判断病情并制定相应的治疗方案。
面对这一复杂的病例，我们需要综合运用各种检测手段进行深入的分析和诊断，以确保患者能够得到及时而准确的治疗。
