本病临床表现多样且复杂，以低血钾症状为主要特征。在胎儿期，Bartter综合征的表现主要为间歇性多尿，这会导致妊娠22至24周时出现羊水过多的情况，为此需进行反复抽羊水的操作以防止早产的发生。
对于儿童患者，症状更为多样，其中生长延迟是最常见的症状，占比高达51%。肌无力、消瘦、多尿、抽搐、烦渴等症状也较为常见。而对于成人患者，肌肉疲劳是最常见的症状，占比40%，其次是疲劳、抽搐等症状。值得注意的是，有些患者并无明显症状，占比在儿童中为10%，成人中则高达37%，这些患者往往是在因其他原因接受诊断时才发现患有此病。
还有两例患者的面部特征十分特殊，表现为头大、前额突出、面部呈三角形，耳廓突出，眼睛大，口角明显。除此之外，患者还可能出现一系列其他症状，如遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐，甚至肠梗阻等消化问题，以及嗜盐、醋或酸泡菜等异常食欲表现。患者还可能出现直立性低血压、身材矮小、智力障碍等其他系统的问题。由于本病的临床表现复杂多样，因此及早发现和诊断对于患者的治疗和管理至关重要。
