随着病情的演进，异染性脑白质营养不良逐渐展现出其独特的症状与体征。这些症状既可作为本病的直接表现，也可能成为不同类型并发症的反映。在孩子们身上，对外界的反应逐渐稀少，时不时出现的抽搐和肌阵挛发作成为了一种标志。
孩子们会呈现出一种特殊的去皮强直状态，头部后仰，颈部强直，肌肉强直，四肢的肌腱反射变得难以触发。两侧锥体束征呈现出阳性反应。瞳孔扩大，对光线的反应变得极其微弱，眼球游移不定，或者出现所谓的“玩偶眼征”。吮吸和吞咽障碍也变得严重起来。
在脑电图的检测中，会出现弥漫性慢波和分散的棘波，这些都是脑功能受损的表现。脑脊液中的蛋白质含量进一步上升，超过1g/L。在这一疾病的折磨下，大多数孩子会多次遭受继发感染，最终在5至6岁左右离世。
每一个孩子都是家庭的希望，面对这样的疾病，家长们的内心无疑是痛苦和绝望的。这种脑白质营养不良不仅严重影响孩子的身体健康，更可能给他们的心理发展带来障碍。面对这样的困境，我们需要更多的关注和努力，希望能找到有效的治疗方法，让这些孩子们能够健康快乐地成长。每一个生命的诞生都是奇迹，每一个生命都值得被珍视。让我们共同为这些孩子祈祷，为他们寻找生命的希望之光。
