HbC病症是一种常染色体显性遗传疾病。其特殊的血红蛋白HbC具有较低的氧亲和力,当氧化后,容易在红细胞内部形成晶体。这些红细胞会变得僵硬,缺乏足够的变形能力,难以通过微循环。随后,部分细胞膜会失去,导致红细胞变成小球形。这些小球形红细胞的变形能力进一步降低,容易被肝脾等单核吞噬细胞系统所吞噬,从而引发溶血性贫血。
HbC病症的三种类型各异且复杂。第一种类型的患者从父母双方继承了异常基因(β6谷→赖),形成了纯合子状态,我们称之为HbC。第二种情况下,患者从父母双方各继承了一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常的β基因,处于杂合子状态。第三种情况则更为复杂,患者从父母一方继承了HbCβ基因(β6谷→赖),而从另一方继承了镰状细胞β基因(β6谷→缬),形成了既有HbC又有HbS的双杂合子状态,也就是镰状细胞HbC病。
这一病症的发展过程相当复杂,红细胞的变形和破坏导致了机体内部的微妙平衡被打破。每个患者的体验都会因其基因组合的特定模式而略有不同,但共同的症状——溶血性贫血,为这一疾病带来了显著的临床表现。对于这类遗传性疾病,了解、认识和预防显得尤为重要,同时也需要社会给予更多的关注和支持,以帮助患者更好地应对这一挑战。