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先天性遗传病致新生儿性别不明 医护人员难辨性

在繁忙的医院走廊中,一则特殊的新闻引起了人们的关注。近日,省妇幼保健院诞生了一个名叫洋洋(化名)的婴儿,她的出生与众不同,因为她的性别在初生时让医护人员犯了难。

通常,新生儿的性别一望便知,但洋洋却是个例外。她出生时的情景令人印象深刻,医护人员对她的性别产生了困惑。“乍一看,她像个男孩,但仔细观察,又明显是个女孩。”负责接生的医护人员回忆道。洋洋的阴蒂肥大,使得医生在判断时犯了难,经过长时间的观察和研究,最终无奈地将其标记为“不确定”。这一消息对于正在喜悦中的父母来说无疑是一个巨大的打击。

经过一系列的新生儿疾病筛查和染色体检查,最终确定了洋洋的性别为女性。原来,她患有先天性肾上腺皮质增生症。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为1/15000。由于肾上腺皮质激素生物合成过程中的酶缺陷,导致皮质激素合成不正常,雄性激素过多,使得女婴出现了男性化的特征。

省妇幼遗传室的副技师施选性表示,这种疾病的出现原因目前尚不明确。患有该病的男孩通常在2至3岁时开始出现男性特征,而女孩则会出现阴蒂肥大的症状。严重的患者可能会因体内代谢紊乱而导致循环衰竭甚至死亡。虽然可以通过手术进行治疗,让孩子逐渐恢复正常,但需要终身服药。

施选性提醒广大市民,对于这种罕见的疾病,一定要引起足够的重视。一旦查出患病,要听从医嘱,不要疏忽大意。越早治疗,效果越好。这位小小的洋洋虽然出生时就遭遇了一些困扰,但相信在医生的专业治疗和父母的精心照顾下,她一定能健康成长。这不仅是洋洋的奋斗历程,也是医学界不断、研究的一个珍贵案例。让我们为洋洋送上最诚挚的祝福吧!同时也希望每一位家长都能关注孩子的健康,共同为孩子们创造一个更好的成长环境。(来源:西安晚报)

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