Ⅰ先天性厚甲症的特征在于明显的指甲（或脚趾甲）肥厚，以及掌跖部位过度角化和多汗。患者的肘部、膝盖和臀部毛囊会出现过度角化的皮损，这些症状在出生后便逐渐显现，而在出生后的数月内变得尤为显著。值得注意的是，在口腔粘膜上可能出现白斑，这些白斑主要出现在舌头和口腔其他部位，偶尔还会累及喉咙，导致声音嘶哑。足底的受压部位由于过度摩擦会形成老茧，行走时甚至可能因摩擦产生水泡。对于手掌的老茧，通常只在从事手工劳动的人群中出现。
除了上述共性症状外，不同类型的先天性厚甲症还伴有其他特定的临床表现。例如，Ⅱ型患者会伴随多发性皮脂腺囊肿和脂腺囊肿的出现；Ⅲ型患者则可能出现角膜白斑；Ⅳ型患者的色素沉着问题主要出现在颈部、腰部、腋窝、大腿、臀部和腹部。这些具体的表现使得先天性厚甲症的症状多样化，也使诊断和治疗变得更为复杂。
先天性厚甲症是一种复杂的病症，其症状涉及多个身体部位，包括皮肤、指甲、粘膜等。从细微的指甲肥厚到掌跖角化和多汗，再到更为复杂的临床表现，如皮脂腺囊肿、角膜白斑和色素沉着等，这些症状都显示出该病症的多样性和复杂性。对于医生和患者来说，理解和识别这些症状都是至关重要的。
