随着孩子的诞生，父母的心中充满了喜悦。在关注孩子的外貌、五官、手脚的许多父母却忽略了孩子的听力状况和早期语言发展。有些孩子甚至到了三岁以后，才被发现患有耳聋。例如，当孩子在睡觉时不怕吵闹，对大声响如狗叫、关门声无动于衷时，才被察觉耳聋的存在。耳聋何时开始，又是由何原因引起的，却往往让人难以追溯。
那么，究竟是什么原因导致了小儿耳聋呢？这涉及到多种因素，包括遗传、孕期和产程的特殊情况、特殊环境、疾病、中耳炎、药物、外伤以及耳周病变等。这些因素都可能使孩子出生后发生耳聋。值得注意的是，如果孕妇在孕期感染了某些病毒或服用了某些药物，也可能导致胎儿出生时患有先天性耳聋。长时间暴露在噪音环境下也可能导致孩子耳聋。在孩子成长的过程中，父母需要特别关注这些因素。
那么，如何早发现孩子的耳聋问题呢？在我国的一些城市和地区，已经建立了新生儿听力筛查的常规。这些筛查利用先进的仪器和简便的玩具粗声测试等方法，对婴幼儿的听力进行保健跟踪。如果你的孩子是早产儿、体重过小，或者出生时出现了难产、缺氧窒息、脐带绕颈等情况，更应该警惕是否存在耳聋问题。
对于小儿耳聋的预防，父母需要做好以下几点：避免孕期感染和使用耳毒性药物；尽量避免新生儿长时间暴露在噪音环境下；预防感冒等病毒性疾病，正确擤鼻涕，以及正确喂奶等，都能减少中耳炎的发生，从而避免耳聋。
当孩子被确诊为耳聋时，家长需要积极面对，寻求专业医生的帮助。要注意耳聋可能遗传的问题。如果家族中有耳聋病史，更应该重视孩子的听力问题。关注孩子的听力健康，早发现、早预防、早治疗，是每一个父母的责任。
在遥远的乡村，没有仪器测试的条件，家长们也不必焦虑。他们可以通过一些简单的方法，来早期发现孩子是否有耳聋的迹象。他们必须仔细观察孩子对声音的反应和言语表达能力。比如，突然提高录音机或电视机的音量，观察孩子是否有反应；或者留意孩子对日常生活中的各种声音是否有所反应，如突然响起的闹钟或车铃声。他们对孩子的呼唤、命令等语言反应也需要保持警惕。这些看似微不足道的细节，实则隐藏着孩子听力健康的秘密。如果孩子在面对巨大的声音时毫无反应，那可能就是重度耳聋的征兆。对于刚刚步入这个世界的婴儿，家长们可以使用带响的玩具来观察他们的反应。
除了这些观察之外，家长们还需要关注孩子的家族病史。他们应该了解家族中是否有耳聋遗传史，母亲在妊娠期间以及孩子出生后是否有患病历史，是否曾经使用过耳毒性药物等。这些信息的搜集对于医生判断孩子是否有耳聋至关重要。家长们在向医生报告时，必须坦诚无私，绝不隐瞒任何信息。
对于儿童耳聋的预防，我们也不能忽视。对于那些有明显家族耳聋史的夫妇，生育问题应慎重考虑。避免近亲婚姻，如果确实成婚，应尽量避免生育。对于因使用某些药物导致的耳聋家族史，应严禁后代使用此类药物。预防儿童耳聋的首要任务是控制药物中毒性聋。婴幼儿定期疫苗接种、及时有效的治疗高烧和抽搐也是预防耳聋的关键。
一旦家长发现孩子有耳聋的迹象，必须立即寻求专业医生的帮助。早期发现、诊断和验配助听器是帮助孩子走出无声世界的关键。家长要密切关注孩子的听觉语言行为，一旦发现异常应立即就医。对于感音神经性聋的孩子，家长应立即带孩子去验配助听器并进行听觉言语训练。需要强调的是，助听器的验配不能随意进行，必须寻求专业医疗机构的帮助。
在漯河医专第二附属医院耳鼻咽喉科，侯军才医生向我们揭示了一个令人深思的事实：遗传性听力障碍已成为儿童听力障碍的主要源头。这一现象在发达国家尤为显著，其中遗传因素占到了儿童听力障碍的六成以上。而在发展中国家，尽管感染因素导致的听力障碍更为普遍，但遗传性听力障碍的比例也在逐年攀升。在我国，这一比例同样高达六成。
放眼全国，形势更为严峻。据全国残疾人抽样调查推算，听力残疾人数高达2780万，占各类残疾之首，且每年新增聋儿约2.3万。这其中，遗传因素无疑是新增聋人的最主要推手之一。预防遗传因素致聋已成为今后耳聋防治工作的重中之重。
那么，耳聋是如何遗传的呢？这背后的遗传机制又是怎样的呢？人类遗传的物质基础是染色体，存在于细胞核内的这23对染色体，在遗传过程中扮演着至关重要的角色。这些染色体一半来自父亲，一半来自母亲。在传递遗传信息的过程中，父母首先把自己的染色体分成相等的两组，然后随机组合传给下一代。这样，父母的一些特征就传给了子女。为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子呢？答案就在于个体遗传背景的差异，即遗传方式的不同决定了临床表现的不同。
在遗传性耳聋中，大部分为非综合征型耳聋，即除听力受损外基本无其他异常。而在这些非综合征型耳聋中，以常染色体隐性遗传模式为主，占到了八成左右。常染色体显性遗传模式、性连锁遗传模式及母系遗传模式则占比较小。
深入了解这些遗传方式，我们可以发现一些规律。例如，在常染色体显性遗传性聋的情况下，只要父母双方有一方携带致聋基因，子女出现耳聋的可能性就高达50%。如果双方都是聋人，子女出现耳聋的可能性更是上升到75%。这种遗传性聋没有性别差异。而在常染色体隐性遗传性聋的情况下，只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才会表现出耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，但会成为携带者。如果父母双方不聋但都是携带者，那么子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性也有25%。如果一方是聋人，另一方正常，那么子女都不会出现耳聋但都是携带者。因此要避免相同原因致聋的人婚配。
聋病基因检查的意义深远而重大。除了指导抗生素应用，它还具有多方面的价值。氨基糖甙类抗生素，如庆大霉素、链霉素等，因其价格亲民和疗效显著，在临床中广泛应用。这类药物可能导致耳聋和肾毒性，特别是针对一部分携带特定基因突变的患者，即使是短时间的少量使用也可能引发耳聋悲剧。进行耳聋基因检测对于使用这类药物前尤为重要。
基因检查还可以指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展。例如，大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形的遗传疾病，颅腔内微小的压力变化都可能对内耳造成巨大的冲击。通过避免头部外伤等原因引起的颅压增高，患者可以减缓耳聋的进展。
基因诊断还能预测电子耳蜗植入的疗效，如果诊断结果显示是由特定基因突变导致的先天性耳聋，那么进行人工耳蜗移植可能会取得良好的效果。对于确诊为遗传性聋的患者和家庭，可以进行遗传咨询，评估未来子女出现耳聋的风险。
作为耳科领域的新技术，耳聋基因诊断具备一些重要特征。它能够对一定比例的耳聋患者进行准确的分子病因分析，这是以往非综合征型感音神经性耳聋诊断无法做到的。基因诊断技术可以在症状出现之前发现耳聋易感人群，配合影像技术或常规测听技术，甚至可以实现远程诊断。结合筛查技术和产前诊断，基因诊断有助于减少聋病的发生，有效地阻断遗传性耳聋在家族中的传递。
预防先天遗传聋尤为重要。我们强调严格执行婚姻法，绝对禁止近亲结婚。对于已育有遗传性聋儿的家庭，再次生育时需要进行遗传咨询和风险评估。耳聋青年男女在婚前也应通过遗传咨询判断是否具有家族遗传性，避免与相同基因耳聋患者结婚。在一方查明致病基因突变的情况下，其配偶需要进行相应的基因全序列分析。一级、二级亲属的遗传性耳聋患者再生育必须在耳聋基因检测的监护下进行。特别是线粒体DNA突变耳聋的家庭，由于母系后代会携带突变的基因，他们成为环境因素特别是耳毒性药物致聋的敏感个体，因此需要持续的宣教和监护，确保安全用药，远离氨基糖甙类药物。
