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家族性出血性肾炎容易与哪些疾病混淆

Alport综合征是一种复杂的病症,需要我们仔细鉴别和区分。下面列出了一些需要与之鉴别的疾病:

家族良性薄基底膜疾病(家族良性血尿):虽然这种病症有肾小球基底膜变薄的特征,但Alport综合征与之并非完全等同。家族良性薄基底膜疾病是常染色体的显性遗传,临床表现为反复发作的肉眼血尿,但并无肾功能衰竭、耳眼病等问题。部分弥漫性基底膜变薄的患者有进行性肾衰竭的家族史,这提示我们肾小球基底膜的变化可能是一个动态过程。在Alport综合征中,肾小球基底膜的变化可能只是其早期阶段或者是其挫折的表现。当发现肾小球基底膜变薄时,我们需要深入了解患者的家族史,并检查是否存在蛋白尿、听力障碍和眼科异常,以做出准确的诊断。

慢性肾小球肾炎:其临床表现与Alport综合征相似,但缺乏明显的家族史和耳眼异常。通过肾活检,我们可以更准确地鉴别这两种疾病。

慢性小管间质肾炎(Alport综合征):在肾活检时,患者主要表现为广泛的间质炎症和纤维化。对于各种慢性小管间质肾炎的鉴别,电镜观察是必要的。

甲-髌骨综合征:这是一种常染色体的显性遗传病,表现为指甲发育不良、骨关节发育不全等病变。虽然它不会引起耳聋和眼病,但肾脏损伤是其典型表现之一。骨关节的主要表现为多发性骨畸形,如髌骨缺乏或发育不良等。X线检查有助于识别此病症。肾活检光镜和免疫荧光并无特异性表现,但在电镜下可以识别GBM的增厚的花斑或虫蛀以及膜内纤维丝。

还需要与其他有基底膜沉积物的疾病进行鉴别。电镜下的基底膜沉积物可见于其他肾脏疾病,因此在诊断Alport综合征时,我们需要考虑是否合并免疫复合物介导的肾小球肾炎。

最近的研究对肾小球基底膜变化的特异性提出了质疑。在一些非选择性肾活检标本中,可见局灶性层状和分离致密层,这主要发生在感染后肾小球肾炎、局灶性节段肾小球硬化等疾病中。在诊断Alport综合征时,我们需要结合临床组织进行免疫荧光显微镜检查。弥漫性肾小球基底膜增厚和分离是诊断Alport综合征的重要依据。我们还需要注意是否存在IgM、C3、备解素、C4等内皮下沉积,以排除IgM肾小球肾炎等免疫复合物引起的病症。

全面深入地了解这些疾病的特点,结合患者的具体症状和检查数据,我们才能做出准确的诊断,为患者的治疗提供有力的支持。

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