这种疾病独特地出现在男孩群体中，约有一半的患者可以追溯到家族病史。由于母亲体内的IgG抗体能够通过胎盘传递给胎儿，因此在出生后的几个月内，孩子们通常不会表现出任何症状。随着IgG抗体的逐渐代谢分解，患儿通常在出生后的4至12个月开始出现感染症状。
1. 反复感染：最明显的临床表现是反复且严重的细菌感染，特别是针对荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌等。他们对革兰阴性杆菌的易感性也显著增强。值得注意的是，这些儿童对一般病毒的抵抗力相对较好，但对某些肠道病毒如埃可病毒、柯萨奇病毒、脊髓灰质炎病毒等较为敏感。特别需要注意的是，口服脊髓灰质炎活疫苗可能导致儿童肢体瘫痪。在患有上述病毒感染的儿童中，也可能发生皮肌炎样综合征。
2. 其他表现：这类患者容易患上过敏性疾病和自身免疫性疾病。包括自身免疫性溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠道疾病等。关节炎主要影响大关节，如膝关节和肘关节，受影响部位会肿胀，活动受限，但关节骨损伤并不明显。
3. 体格检查：由于反复感染，患者往往呈现出慢性消耗性体质，表现为苍白、贫血和抑郁。扁桃体和腺样体较小或缺失，浅淋巴结和无法触及。通过鼻咽侧X光检查，可见腺样体阴影缺失或变小。
诊断此疾病并不困难。根据出生4个月后反复化脓性感染、只在男孩中发病、血清Ig和循环中B淋巴细胞明显减少等特征，以及家族中表现相似的男性患者，即可作出初步判断。X线性检查显示缺乏腺样体组织，但胸部X光检查显示胸腺阴影。局部抗原刺激后，引流区淋巴结仍缺乏浆细胞。婴儿直肠粘膜活检非常有意义，因为健康婴儿在出生后一个月内有大量的直肠粘膜浆细胞，而患者则缺乏浆细胞。
这种疾病是一种复杂的免疫系统疾病，需要综合医学检查和专业医生的诊断。对于家长来说，了解这种疾病的症状和表现，以便及时识别并寻求医疗帮助是非常重要的。