(一)疾病成因
这种疾病源于原发性骨化性感染，其症状表现为一种特殊的骨化性疾病。在幼年时期，骨化现象开始出现，这是一种常染色体的显性遗传病症，但在某些情况下也会自发产生。患者可能会出现颅骨、手部以及骨盆区域的缓慢骨化趋势，甚至有可能出现骨硬化的情况。这种病症使得骨骼系统的正常发育受到阻碍，引起一系列的临床表现。
(二)病理机制
这种骨骼畸形的背后是一种常染色体的显性遗传机制。与其发育不全有关的特定基因位于6p2 1区域，这一基因已被成功克隆，并命名为CBFAl。CBFAl基因是一种骨母细胞特有的转录因子，它在调节骨母细胞的分化过程中起着关键作用。
换句话说，这种病症的出现与CBFAl基因的功能异常有关。当CBFAl基因发生突变或表达异常时，可能导致骨母细胞的正常分化过程受到干扰，进而引发骨骼畸形。这种病理机制的理解对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要的意义。
这种疾病是一种复杂的遗传性疾病，其成因和发病机制涉及到多个基因和蛋白质的作用。对于这类疾病，我们需要更深入地研究其病理机制，以便为未来的预防、诊断和治疗提供更有针对性的策略。
