该疾病主要影响男性，尤其是从出生不久至青春期的阶段。它通常在新生儿或婴儿期开始逐渐显现，临床症状则一直延续到青春期才出现明显的肌肉肥大。这是一种全身性的疾病，主要表现为肌肉强直，特别是在四肢中表现尤为明显。患者起初行走困难，随着时间的推移逐渐适应并恢复正常行走。但在静止或在寒冷的环境中，症状会进一步加剧。例如，下肢肌肉出现僵硬，儿童在站立、走上台阶时，会突然感到行动笨拙甚至无法移动。前臂和手部的肌肉也会受到影响，使它们无法立即放松。面部肌肉在哭泣或打喷嚏时会出现眼睑痉挛，并且不容易立即睁开眼睛。如果疾病影响到咀嚼肌肉，那么患者在进食时，咀嚼肌肉收缩不能立即放松，需要经过几次收缩后才能正常咀嚼。除了呼吸、吞咽、排尿等必要的横纹肌肉外，任何横纹肌肉都可能受到侵犯。在严重的情况下，眼肌也会受到影响，导致眼睑痉挛和眼肌张力逐渐消失。该疾病的发展是一个渐进的过程，随着病情的发展，症状会逐渐加重。
