甲基丙二酸尿症：深入了解与有效治疗
甲基丙二酸尿症是一种遗传性有机酸代谢异常的常染色体隐性遗传病。它对新生儿和婴幼儿的影响尤为严重，可能导致酮症酸中毒、低血糖、高血氨等一系列严重病症，甚至威胁生命。早期发现和治疗对于提高患儿的生存率和生活质量至关重要。
症状表现方面，甲基丙二酸尿症患者通常会出现喂养困难、呕吐等非特异性症状。呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡等也是常见的临床表现。在急性期，患者可能会出现昏迷、呼吸暂停等严重症状，同时伴有代谢性酸中毒、酮症、低血糖等。部分患者还会出现高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症等，并可能伴有肝损害和肾损害。严重情况下，患者可能会出现脑水肿和脑出血。由于免疫功能低下，患者还可能出现皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角、会阴部的皲裂和红斑。随着代谢紊乱得到有效控制，这些皮肤损害会逐渐恢复。
针对甲基丙二酸尿症的治疗，补液和纠正酸中毒是急性期的关键手段。必要时，患者可能需要进行腹腔透析或血液透析。医生也会确保患者获得足够的热量和液体供给，以减少机体蛋白分解。在必要时，患者还会接受小量胰岛素治疗，并限制天然蛋白质的摄入。值得注意的是，对所有甲基丙二酸尿症患者首先进行大剂量维生素B12试验治疗是非常必要的。这不仅有助于争取治疗时机，挽救对维生素B12有反应的患者，还能为病型诊断提供指导，有助于长期治疗。
提高对甲基丙二酸尿症的认识，做到早发现早治疗，对于提高患儿的生存率和生活质量至关重要。
