新生儿糖尿病性尿崩症（NDI）是一种令人关注的疾病。在婴儿出生时，常常会出现多尿和多饮的明显症状，而羊水过多也在出生前就已经显现。这种状况的出现，往往伴随着尿液比重低于正常水平，尿液渗透压也明显低于正常范围。这样的低渗尿液，只能达到一定程度的渗透血浆水平。而由于婴儿无法表达口渴的感觉，他们很容易发生高渗性脱水和血容量不足的情况。这不仅可能导致中枢神经系统的症状，还可能影响婴儿的智力发育。在严重的情况下，失水甚至可能导致死亡。当其他因素导致脱水时，患有CDI及NDI的婴儿应当特别警惕，因为他们的尿液应该是浓缩的，但伴随脱水却出现了稀释的尿液。成年患者也可能因为不适当的水限制或渗透感觉中枢障碍而出现严重的高渗性脱水。
除了上述表现，NDI还可能导致先天性生长发育迟缓。智力迟钝是NDI的一个主要的并发症，有些患者智商较低，注意力分散，心理障碍程度不同。大多数患者的智商仍然可以处于正常水平。由于长期尿流量大，即使在没有尿路梗阻的情况下，患者也可能出现尿路积水。长期如此可能会诱发或加重慢性肾衰竭。颅内钙化也是此病的一个常见症状，其发病率随着病程的延长而增加。高前列腺素E综合征也与NDI紧密相关。控制尿前列腺素E的排泄量增加的现象，可以有效缓解NDI的临床表现。
获得性NDI会表现出基础疾病的临床症状以及相应的肾病变化。有些患者的症状较轻，属于不完全NDI。药源性NDI主要见于ICU中的危重病人，他们接受的各种药物治疗，特别是抗生素和抗肿瘤药物可能是诱因。遗传性是此病的另一个重要因素，大约90%的病例与遗传有关，且更常见于男性。新生儿或重症患者常常出现高烧、抽搐、高钠血症等临床症状。如长期脱水，可能会损伤脑细胞，引起智力障碍。继发性NDI患者首先表现出原发病的症状，然后出现多尿、口渴、脱水、血液浓缩等症状。
对于典型病例，我们可以通过阳性家族史、实验室检查和临床表现进行诊断。先天性肾性尿崩症的主要症状是多喝多尿、口渴和对低尿ADH无反应。如果儿童反复出现口渴、呕吐、发热失水、生长发育障碍等症状，并且排除其他原因后，我们应该考虑此病的可能性。尿液保持低张状态对诊断具有明显价值。对于非典型病例和继发性尿崩症的患者，诊断需要结合病史和临床表现进行综合分析。
