肾表现：在指甲超过一半-髌骨综合征的患者中，肾脏表现并不明显。对于那些出现临床肾脏表现的患者，其特点却是良性的肾病。最常见的症状包括蛋白尿、镜下血尿和管状尿、水肿和高血压。据统计，56%的患者尿液中存在异常沉淀物，且有可能出现尿浓缩损伤、尿酸化或蛋白质分泌异常。而且，有30%的肾脏受累者可能会逐渐发展为肾衰竭，最终因尿毒症而死亡。
Meyrier报道了两个家庭的情况，展示了肾病进展的多样性。在一个家庭中，一个64岁的男性患者蛋白尿持续了20年，肾功能仅有轻微的不完整，而他的兄弟却死于肾功能衰竭。另一个家庭的双胞胎兄弟，一个逐渐发展到肾功能衰竭，另一个则长期只有蛋白尿。文献显示，超微结构损伤的程度似乎与临床表现的严重程度和病程并无关联。还观察到肾结石和先天性泌尿道畸形等情况。
骨骼及指甲损伤：该综合征表现为指甲异常，包括变色、勺状甲、纵向脊、指甲缺失或营养障碍，以及三角形甲弧影。通常这些异常是对称的，80％至90％的指甲比趾甲更容易受到影响，拇指受影响的频率最高。约60％的患者存在髌骨缺失或发育不良，可能与关节屈曲时侧面减少有关，这会导致膝外翻畸形。髌骨异常也可能导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。80％的患者会出现髂骨脊张开、向前突出的情况，被称为髂角。肘部异常包括发育不良和��w骨远端后突出，导致提升角增大和伸展、旋转功能受限。有的还伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。综合上述骨骼表现被称为骨四联征。
除此之外，还存在其他表现。除肾小球基底膜缺陷外，放射学检查发现肾脏和泌尿道有其他结构异常，包括肾扩张和皮质疤痕，这些可能是膀胱输尿管反流的迹象。还有单侧肾萎缩合并双输尿管和双肾灯、单侧肾发育不良和对侧肾、肾灯钝化和肾结石等情况。
该综合征的肾脏、骨骼和其他表现多样且复杂，需要密切关注和及时治疗。了解这些表现有助于医生做出准确的诊断和制定有效的治疗方案。
